正文

遗传影响我们的健康

健康管理手册 作者:杨瑞芳


※哪些健康问题可能一代代传递

表这些疾病可能被一代代遗传下去

酗酒 癌症 糖尿病 系统性红斑狼疮

过敏 结肠癌 癫痫 多发性硬化症

阿尔茨海默病 直肠癌 失聪 肥胖症

哮喘 乳腺癌 心脏病 帕金森氏病

高胆固醇血症 前列腺癌 亨廷顿舞蹈病 镰形细胞贫血

表里面的大部分疾病,想必大家已经耳熟能详了。我们现在挑选一些大家可能还比较陌生的疾病进行简略的解释说明。

◎亨廷顿舞蹈病是一种显性遗传疾病,这意味着它会一代一代往下传,而且因为这种疾病发病晚,所以会影响到生育。不管患者是 40 还是 50 岁发病,刚开始的时候可能只是出现轻微情绪不好,但是到后来会出现明显的舞蹈样运动障碍。通常病程大约是 15~20 年,最后患者的脑部会退化,变得像植物人一样无法医疗,多数患者因此而死亡。

◎多发性硬化症并不是在形容人们的身体变得僵硬,这是一种神经系统的疾病,会侵犯人体神经纤维的髓鞘。一般而言,这种疾病会影响人们的运动、感觉、视觉。如果人们的脑干、小脑系统的神经纤维受损,那么人们还将出现复视、吞咽困难、步履不稳、晕眩等症状。如果患者出现了脊髓炎,那么他们除了运动、感觉功能出现障碍外,排泄功能也会发生障碍。少数患者还会出现癫痫及智力障碍。

◎帕金森氏病又称震颤麻痹,它是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病之一。黑质是人类脑子里最大的一个细胞核团,当黑质细胞发生病变时,多巴胺(这是一种神经递质)的合成量会减少,其抑制乙酰胆碱(这也是一种神经递质)的功能降低,则乙酰胆碱的兴奋作用相对增强,简而言之,就是这两种神经递质的比例失去了原有的平衡。而失衡的结果便是患者肢体出现震颤、僵直和运动障碍。

◎镰形细胞贫血是一种慢性遗传性血液病。人体中负责输送氧气的血红蛋白出现了异常。这些带有异常血红蛋白的红细胞不再是圆形,它们变成细长的新月状或镰刀状。扭曲细胞比正常细胞的成活时间要短,从而造成慢性贫血。

随着基因研究的进展,人们惊讶地发现几乎每个疾病都与基因有牵连。我们并不是说所有的疾病都是遗传病,都由异常基因引起。我们想告诉大家的是,一旦躯体上出现了一个疾病,它多半是由基因突变、生活环境、生活习惯等各种因素综合作用而成的。

※我们需要检查自己的遗传基因么

当然是需要的。因为我们已经知道遗传基因与多种疾病都有关联,如果我们可以提前确认自己存在哪些异常,比如,我们通过遗传基因的检查发现自身存在糖尿病的风险,那么,我们就可以采取积极的糖尿病预防措施来预防它。

遗传基因检查的结果相当准确。根据遗传检查的结果,我们能得出许多推论。比如假如我们查处某人携带着一种遗传性突变基因,那么他的家庭成员很可能也有这些基因。因此,他们应该进行一次基因检查。

不过,社区医院的医生,一般无法解决遗传疾病问题。我们推荐你到遗传疾病研究机构,由遗传顾问解决有关的遗传疾病问题。我国早已开展了遗传病的筛查,包括宝宝出生前筛查,新生儿筛查,以及携带者检出。医生将根据遗传检查的结果,为患者推荐最适宜的预防处理措施,以及饮食调理、锻炼方法。

※在哪些情况下一定要进行遗传基因的检查

◎某些疾病的发作有家族遗传性,比如精神分裂症、乳腺癌、前列腺癌、乙肝、肝癌等。

◎孩子出生时有一些异常情况,比如脊柱裂、侏儒症或囊性纤维病等。

◎家族内曾有过出生缺陷的孩子,或者有遗传病的家族史。

◎家族内曾经有过死产婴儿。

◎家族内曾经反复发生流产。

◎母亲可能接触过化学污染、电磁污染,以及服用了孕期不可使用的药物。

◎当母亲的年龄大于35岁时,她的染色体不分离的可能性将会增加,因此,大龄的妈妈生出唐氏综合征宝宝(痴呆儿)的风险将增高。因此,高龄的妈妈们都应接受遗传基因的检查。

※建立自己的遗传学档案

既然这么多疾病都与遗传基因息息相关,我们就很有必要建立一份自己的遗传学档案了。下面我们一起来绘制一张家族疾病图。根据这张图,我们可以大致看出在一个家族内的疾病分布情况,以及这些疾病是如何进行遗传的。

◎将家族成员的健康史写到一起。

列一个简单的表,其中应包括你的和所有家族成员的健康信息。

○家族成员的全名,出生日期,出生地点。

○他们与你的亲戚关系是什么(比如兄弟,姊妹,姨妈,舅舅,姑姑,叔叔等)。

○家族成员的出生背景(原籍)。

○家族成员的健康情况,包括所患疾病,曾用药或在医院治疗的经历。

○家族成员的患病日期。

○当疾病出现时,家族成员的年龄。

○是否罹患癌症。如果有癌症,应记录肿瘤生长的部位、是否有扩散、诊断、癌症所处阶段。

将上述信息逐一填写到每个家族成员的名下:

○你本人,你的配偶。

○你的孩子,你的孙子或外孙。

○你的兄弟姐妹,你兄弟姐妹的孩子(比如侄儿,侄女等)。

○你的双亲,你双亲的兄弟姐妹(比如你的婶婶,叔叔),以及他们的孩子(比如你的堂兄弟,堂姊妹,表兄弟,表姐妹)。

○你的祖父母,你祖父母的兄弟姐妹(你的叔公,舅公,姨婆等)。

你应尽可能地回溯多代,我们认为最少应回溯到你的祖父母一代。

当你把上面所有的信息集中在一张图上之后,一个家庭的疾病谱就列好了。仔细研究这张图,看在你的家族内有没有某个疾病反复出现。如果有,便要提高警惕了,你或许也有可能罹患这一疾病,因此需要采取积极的预防措施以最大限度地预防疾病。

此外,记得将你绘制的“家族疾病图”复制件提供给所有的家族成员。


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