医学遗传学

目 录
第一章 绪论1
第一节 遗传与健康1
第二节 医学遗传学发展简史3
第三节 遗传病及遗传多样性相关疾病7
第四节 医学遗传学发展展望 11
参考文献15
第二章 人类基因与基因组学17
第一节 基因的结构与功能17
第二节 基因的复制、表达与调控24
第三节 人类基因组33
第四节 基因组研究方法37
参考文献42
第三章 人类遗传病与出生缺陷44
第一节 出生缺陷概论44
第二节 出生缺陷的诊断及预防51
第三节 遗传病分类及研究方法58
第四节 出生缺陷与遗传病防治展望64
参考文献68
第四章 人类染色体总论71
第一节 人类染色体71
第二节 人类细胞遗传学国际命名体制75
第三节 人类染色体的遗传83
参考文献86
第五章 染色体畸变与染色体病87
第一节 染色体数目异常87
第二节 染色体结构畸变90
第三节 常见染色体病92
第四节 性发育疾病97
第五节 染色体微缺失/微重复综合征104
参考文献105
第六章 单基因病107
第一节 常染色体显性遗传107
第二节 常染色体隐性遗传 111
第三节 X 连锁显性遗传 115
第四节 X 连锁隐性遗传 118
第五节 Y 连锁遗传120
第六节 影响单基因病分析的因素121
参考文献126
第七章 多基因病127
第一节 数量性状的多基因遗传127
第二节 多基因病的遗传130
第三节 多基因病研究策略及常见疾病138
参考文献144
第八章 线粒体病145
第一节 线粒体基因组145
第二节 常见线粒体病151
参考文献155
第九章 表观遗传学157
第一节 表观遗传修饰157
第二节 表观遗传学与疾病160
参考文献165
第十章 群体遗传167
第一节 Hardy-Weinberg 平衡定律167
第二节 遗传平衡定律的应用167
第三节 影响群体基因频率的因素170
第四节 近婚系数170
参考文献172
第十一章 肿瘤遗传学173
第一节 肿瘤发生的遗传学173
第二节 肿瘤发生的癌基因和抑癌基因180
第三节 肿瘤发生的遗传学理论185
参考文献187
第十二章 免疫遗传学188
第一节 红细胞血型遗传188
第二节 白细胞抗原遗传198
第三节 抗体遗传203
第四节 T 细胞受体遗传214
参考文献216
第十三章 遗传咨询218
第一节 遗传咨询的原则和方法218
第二节 遗传咨询的临床实践223
第三节 遗传咨询的个案分析233
第四节 遗传咨询专业知识的网络学习资源240
参考文献241
第十四章 遗传筛查242
第一节 遗传筛查常用的生化、免疫学检测方法242
第二节 新生儿遗传代谢病筛查249
第三节 产前筛查263
第四节 携带者筛查268
参考文献272
第十五章 基因编辑技术274
第一节 基因编辑技术概述274
第二节 基因编辑技术原理275
第三节 基因编辑技术应用研究进展281
参考文献284
第十六章 医学遗传学研究常用统计分析方法286
第一节 条件概率与贝叶斯法286
第二节 遗传距离与连锁分析291
第三节 亲子鉴定与个人识别295
第四节 二代测序数据拼装301
第五节 基因组注释309
第六节 重测序数据分析315
参考文献323
第十七章 医学遗传学信息资源324
第一节 PubMed 数据库325
第二节 OMIM数据库简介327
第三节 杂志329
第四节 在线图书330
第五节 图谱和影像331
第六节 机构、学会协会332
参考文献332
中英名词对照索引334