染色体异常与遗传咨询（第5版/翻译版）

第一部分 基础概念 /1

第1 章 医学细胞遗传学要素 /2

第2 章 染色体分析 /15

第3 章 染色体病理学：起源与结局 /20

第4 章 遗传风险数值的获取及应用 /47

第二部分 亲代或子代染色体异常 /53

第5 章 常染色体相互易位 /54

第6 章 性染色体易位 /93

第7 章 罗伯逊易位 /119

第8 章 染色体插入 /132

第9 章 染色体倒位 /149

第10 章 复杂染色体重排 /169

第11 章 常染色体环状染色体 /177

第12 章　 着丝粒断裂，互补等臂染色体，端粒融合，平衡超数染色体，新着丝粒，跳跃式易位以及染色质碎裂重排 /188

第13 章　 唐氏综合征，其他完全性非整倍体，

多倍体以及父母年龄的影响 /194

第14 章　 常染色体结构重排 /216

第15 章　 性染色体非整倍体与结构重排 /285

第16 章 染色体不稳定综合征 /303

第三部分 染色体变异 /309

第17 章 正常染色体变异 /310

第四部分 异常基因组印记相关疾病 /325

第18 章 单亲二体和印记基因疾病 /326

第五部分 生殖细胞遗传学 /353

第19 章 生育障碍 /354

第20 章 产前诊断技术 /375

第21 章 产前诊断中的染色体异常 /388

第22 章 胚胎植入前遗传学诊断 /426

第六部分 性发育异常 /439

第23 章 性发育相关的染色体疾病 /440

第七部分 有害介质 /447

第24 章　 外源性介质暴露对性腺的细胞

遗传学损伤 /448

附录 /455

附录A： 人类染色体模式图和单倍体常染色体长度 /455

附录B：细胞遗传学缩写和术语 /460

附录C： 95％置信区间和标准差的确定

方法 /467

参考文献 /468

索引 /588