已生过一个先天愚型儿，其第二胎的发病风险如何

典型的先天愚型儿几乎都是新突变发生的，与父母染色体核型无关，是同源染色体不分离的结果。如果父母核型正常，第二胎再发风险并不会增高。

但易位型21-三体就不是这样了，该类患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，其中55%是新发生的，4%是遗传的。新发生的病例再发可能性很小，平衡易位导致的病例再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。易位携者为母亲，分娩易位型患儿的风险率为16%，如为父亲，则为5%。易位的情况与之大体相同。平衡易位携带者无论是母亲还是父亲，后代100%为21-三体患儿。

对于生过一个先天愚型儿的夫妇，第二次妊娠时要进行产前诊断，避免再次生出类似患儿。对于一方为平衡易位携带的夫妇应采取节育或终生不育措施，因为他们不可能生出正常后代。

·一次怀孕时胚胎停止发育，二次怀孕前要检查什么

胚胎停止发育临床上称为稽留流产，一般都是胚胎早期的自然淘汰。有50%～60%的可能是胚胎染色体异常，有染色体数目异常，多见单倍体、三倍体、四倍体等；结构异常有易位、断裂、缺失等。可以通过夫妇双方染色体检查排除双亲染色体结构的异常。另外就是母体因素，如孕妈妈患有全身性疾病、内分泌的异常、免疫功能异常、生殖器异常等；还有就是环境因素的影响。针对上述原因可以相应检查孕前有无全身系统疾病，如严重贫血、高血压、慢性肾炎、严重营养不良等疾病；以及TORCH全项检查，排除甲状腺功能低下、母儿血型不合、孕妈妈抗心磷脂抗体及抗精子抗体的存在；排除生殖道的畸形：排除单角子宫、双子宫、子宫纵膈、宫腔粘连等。一般来说，有过一次胚胎停止发育史的妇女，下一次妊娠都是可以正常的，所以不要有太多的顾虑。

·胎儿可能会发生什么类型的畸形

不同类型的畸形都可能发生。先天性畸形，即出生时就伴随的没有原因的生理缺陷，例如兔唇、腭裂或蹼趾，这些并不威胁孩子的生命。当孩子的基因组成存在问题时会发生染色体的异常，这包括唐氏综合征等情况。基因缺陷，例如囊性纤维病等是可以从父母处遗传而来的。

不论问题多小，一旦孩子被诊断有缺陷，父母总是无一例外地感到震惊和难过。但医生会将畸形分为大小两类：轻度畸形，例如腭裂、兔唇、胎记等不会危及孩子的生命，不需要治疗或仅需要小的手术或理疗来矫正。大的畸形，例如严重的心脏疾病会危及生命，需要大手术，而且孩子可能会留下永久性的残疾。

有近2％的孩子出生时伴有先天性畸形，通常都是一些相对较小的问题，例如多出一个指（趾）头，或有心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。

·胎儿畸形经常会在什么时候被发现

自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期（18～22周）可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是经验丰富的人员检查，有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后检查才会发现。

·一旦发现畸形应该怎么办

胎儿发生兔唇、足内翻、多趾等，在出生后可通过手术治疗得以恢复正常；严重畸形如心脏、中枢神经系统疾病等，通常在不超过怀孕24周就出现死胎或流产，如没有出现死胎或流产，则不管怀孕任何时期发现，都应该到医院引产。

·采取什么措施来预防胎儿畸形

为预防胎儿畸形，需要采取的措施有：重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，孕妈妈怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，夫妻二人要提前做好充分的准备，应在双方身体处于最佳状态时怀孕。

·什么是无脑儿与脊柱裂畸形

无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形，两者统称为开放性神经管缺陷。

无脑儿是一种致命性疾病，女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残疾，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为多见。

那么，无脑畸形是如何形成的呢？正常情况下，在3～4周的胚胎中，由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟，神经沟进而成为头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因，神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。

脊柱裂是指部分椎管没有完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经管发育异常，并从裂孔长向外方，可导致下半身功能障碍。