3.遗传咨询的最佳时间

遗传咨询应该在孕前就开始，也包括在孕期或者在生产以后咨询相应处理方法。遗传疾病咨询指怀上一个带有遗传疾病的孩子的风险有多大、如何进行测试和治疗、有哪些治疗方法等。根据个人及家族历史，有些遗传疾病发病风险极高，使后代直接发生遗传问题。遗传疾病可以从单方父母处而来，或者由于孩子的基因发生突变而引起。

Q：哪些情况会引起胎儿畸形？

A：如果出现下列情况，孕妇应该去医院做产前诊断，如发现胎儿畸形或有遗传病，则应及早与医生协商相应措施。预防胜于治疗，避免发生这些情况，才能生出健康的宝宝。

（1）孕妇在孕早期遭致病毒感染。

（2）孕妇接触了有毒物或受到过辐射。

（3）孕妇服用过药物。任何药物都有不良反应，就看怎样选择，孕妇应该遵守这样一个原则：尽量少用药，最好不用；任何用药都要在医生的指导下进行。

（4）家里饲养猫。猫是弓形虫体病的传染源，孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。

（5）经常化浓妆。化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤吸收后，可通过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。

（6）经常情绪不好。人的情绪变化与肾上腺皮质激素的多少有关。当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的交融作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。

（7）孕早期洗澡水温过高。有些孕妇在孕早期常进行热水浴或蒸汽浴，过高的温度与闷热的浴室空气会影响胎儿大脑和脊髓的发育。

Q：什么是ABO血型不合？

A：ABO血型不合是母儿血型不合的一种，在我国很常见。母儿血型不合是由于孕妇和胎儿之间的血型不合而发生的疾病。ABO血型不合大多发生在O型血的孕妇和A型或B型的胎儿之间，很少会发生在A或B型血的孕妇和B、AB型血或A、AB型血的胎儿之间。

孕妇体内的胎儿与其血型不同，孕妇的身体就会被致敏，启动免疫系统，产生排斥胎儿血型的抗体，而后抗体可通过胎盘进入胎儿体内，结合在胎儿红细胞的表面，引起胎儿发生溶血病。比如说：O型血的孕妇怀了B型血的胎儿，由于O型血孕妇体内没有B抗原，当B型血胎儿红细胞进入孕妇体内时，孕妇体内会产生抗B抗体，抗B抗体进入胎儿体内就会导致胎儿的红细胞被破坏而发生溶血。溶血可致胎儿贫血、心脏扩大、肝脾肿大、胎儿及胎盘水肿，血液中红细胞增多，严重时胎儿缺氧，造成胎死宫内。新生儿还会出现黄染，间接胆红素可以通过血脑屏障使脑神经核黄染，影响智力发育和神经功能。

ABO血型抗原广泛存在于自然界中，孕妇极易在无意中得到刺激而致敏，另外，输血、流产等都可能输进抗原，而使母体致敏，因此，ABO血型不合可以发生在第一胎。

ABO血型不合虽然较多见，但临床不一定发病（ABO血型不合约占妊娠总数的20％～25％，而发生溶血症者仅2％～2.5％）。发病与否与胎儿体液中存在的可溶性A型或B型物质、母体免疫抗体，以及可能由于胎儿红细胞的抗原较少，被破坏的胎儿细胞所产生的胎红素亦少并能很快被胎儿肝脏清除有关。

O型血的孕妇，当丈夫血型为A型、B型或AB型，胎儿的血型为A型、B型时容易发生溶血病。所以，产前检查血型以及对O型血的孕妇进行抗体效价的测定，可以及早了解胎儿情况，尽早准备好新生儿溶血症的各项监测措施。