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《想当厨子的生物学家是个好黑客》第11章(15)

想当厨子的生物学家是个好黑客 作者:(美)马库斯·乌尔森


尽管他的研究中并没有规模庞大的被试组,但是麦考利的研究并非缺乏统计说服力。这种改变操作被试的方式,并在此期间不断观察个体的方法叫做病例交叉研究(crossover study)。理论上讲,逐一观察病人的反应能让所有的病人同时成为自己的对照实验。

但是,对麦考利来说,这个所谓的公民科学行动最伟大的成就是这件事本身是可行的。

“我们不认为不做任何实验就能证明任何事情。”他说:“这不是什么深奥到不行的科学。这其实非常基础。但这件事情里最酷的地方就是我们能够亲手去做这些实验。”

直销基因检测出现之前,针对DNA中的变异的DIY临床试验看起来非常可笑。由于基因测序成本的降低,人们能够更容易地接触到遗传信息,这让我们很快就忘了,不久之前这些还是价格高昂的商品。几乎没有人会怀疑,接下来的几年中,给人类整个基因组测序会变得非常便宜,以至于让全基因组扫描成为每个新生儿医疗记录中的一部分,将不会有任何技术障碍。(不过,这样的扫描是否会很快成为实践中的常规项目,看上去还是有点疑问的。要知道,现在人们仍旧不停地努力制定医生办公室和医院里的电子医疗记录的标准。)

全基因组扫描没有变得普遍之前,一小撮先行者可能会通过自己的力量获知自身遗传信息,或许这些人会从23andMe、Navigenics和其它公司购买更有局限性的扫描测试。很多人会依赖付费服务去解读那些信息。毕竟,23andMe公司的客户花钱并不是为了得到没有处理过的一串ACTG。他们花400美金,是为了通过流畅的网页界面直接在线获得那些字母背后的信息。

打开深埋于体内的秘密的钥匙,无论这些公司如何推销,个人基因组服务也无法带给你。他们对你的健康风险和药物疗效的评估建立在已发表的研究结果的基础上,而后者是任何一个能上网的人都能看到的。积累研究成果并理解它们会耗费大量时间与金钱。但是任何有毅力有决心要让自己理解这些信息的人,只要他们愿意,就一定能做得到。目前,已经有一个叫做SNPedia的网站众包(crowdsource)了这些信息中的很大一部分,网站中指明了某些特定的基因变异的含义,而这些信息是基因扫描公司收费才会提供的。还有一个免费的程序,叫做Promethease,它能够用SNPedia中的信息解读你基因扫描报告的结果。目前,进行基因扫描的最常见的渠道就是通过23andMe这样的公司提供的商业服务。但是,随着标价1000美元的全基因组测序服务的出现,这种局面恐怕很快就会改变。


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