目 录
Contents
性别确定与性别分化发育的决定和影响因素 / 001
1.新生儿出生后单靠外生殖器形态判定性别有时会出错 / 001
2.复杂而有序的性分化发育过程 / 002
3.决定性别的最根本因素是性染色体 / 003
4.睾丸确定是性发育的核心 / 004
5.卵巢确定没那么简单 / 009
6.睾丸和卵巢发育相关因子的相互作用 / 012
7.\u0007睾丸确立后分泌的副中肾管抑制因子和睾酮决定内生殖器官的
分化 / 013
8.外生殖器的发育与双氢睾酮关系更大 / 016
9.性激素决定青春期后的第二性征 / 018
性发育异常的概念与分类 / 020
10.性发育异常的概念与发病率 / 020
11.出现下列情况应想到性发育异常的存在 / 021
12.摒弃男女假两性畸形的名称 / 023
13.推荐按性染色体、性腺与性激素将性发育异常分为三类 / 024
14.“协和DSD分类法”的优点 / 026
性染色体异常导致的性发育异常 / 027
15. Turner综合征是最常见的性发育异常类型 / 027
16.【病例：Turner综合征】 / 028
17. Turner综合征的病因与遗传规律 / 028
18. Turner综合征的发病机制 / 030
19. Turner综合征的临床表现 / 031
20. Turner综合征实验室检查 / 033
21. Turner综合征诊断与鉴别诊断 / 034
22. Turner综合征合并其他疾病 / 034
23. Turner综合征的性腺恶变 / 036
24.【病例：Turner综合征的性腺恶变】 / 038
25. Turner综合征的治疗目标 / 039
26.生长激素治疗Turner综合征身高过矮 / 040
27.性激素治疗Turner综合征身高过矮 / 042
28.促进Turner综合征患者的乳房与生殖器发育 / 043
29. Turner综合征患者的骨问题 / 044
30. Turner综合征患者的生育问题 / 045
31. \u0007Turner综合征患者需长期激素替代治疗，并需长期随诊观察是否可纠正骨质疏松 / 045
32. Turner综合征的产前诊断 / 046
33. XO/XY性腺发育不全 / 046
34. XO/XY性腺发育不全的临床特征 / 048
35.【病例：XO/XY性腺发育不全】 / 048
36. XO/XY性腺发育不全的治疗 / 050
37. Noonan综合征 / 050
38.【病例：Noonan综合征】 / 051
39. Noonan综合征的临床特征 / 052
40. Noonan综合征的病因和发病机制 / 054
41. Noonan综合征与Turner综合征的鉴别诊断 / 055
42. Noonan综合征治疗 / 056
43.有女性化表现的克氏综合征 / 056
44.【病例：少见的按女性生活的克氏综合征】 / 058
45. 过多X染色体导致的是“超雌”而非“超女” / 060
性腺发育异常导致的性发育异常 / 062
46.性腺发育异常 / 062
47.【病例：46,XY单纯性腺发育不全】 / 062
48. 46,XY单纯性腺发育不全临床表现 / 064
49. 46,XY单纯性腺发育不全实验室检查特征 / 065
50. 46,XY单纯性腺发育不全鉴别诊断 / 066
51. 46,XY单纯性腺发育不全治疗 / 067
52. 46,XX单纯性腺发育不全的临床表现 / 069
53. 46,XX单纯性腺发育不全实验室检查 / 070
54. 46,XX单纯性腺发育不全诊断与鉴别诊断 / 070
55. 46,XX单纯性腺发育不全治疗 / 070
56.真两性畸形的故事与定义 / 071
57. 【病例：真两性畸形I-社会性别女】 / 072
58.【病例：真两性畸形II-社会性别男】 / 073
59.真两性畸形的分类 / 077
60.真两性畸形的临床表现 / 077
61.真两性畸形实验室检查与发病机制 / 078
62.真两性畸形诊断与鉴别诊断 / 080
63.真两性畸形的治疗 / 081
64.睾丸退化较为少见 / 083
65.【病例：睾丸退化】 / 085
66.睾丸退化的诊断与鉴别诊断 / 087
67.睾丸退化的治疗 / 089
68.性反转更为少见 / 089
69. 46,XX男性的临床表现 / 090
70.【病例：性反转】 / 091
71.睾丸间质细胞发育不良 / 094
性激素异常导致的性发育异常 / 095
72.性激素异常包括性激素的量与功能异常 / 095
73.先天性肾上腺皮质增生是最常见的导致女性男性化的原因 / 095
74.先天性肾上腺皮质增生的发病机制 / 097
75.【病例：21-羟化酶缺乏】 / 097
76. 21-羟化酶缺乏的分类 / 099
77.单纯男性化型21-羟化酶缺乏的临床特征 / 099
78.失盐型21-羟化酶缺乏常见于新生儿科与儿科 / 101
79.非经典型21-羟化酶缺乏要与PCOS鉴别 / 102
80. 21-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 / 103
81. 21-羟化酶缺乏的治疗 / 104
82.肾上腺皮质危象 / 106
83. 21-羟化酶缺乏影响生殖的因素 / 107
84.外生殖器畸形整形手术 / 108
85. 21-羟化酶缺乏的产前诊断、防治与新生儿筛查 / 109
86. 21-羟化酶的基因检测 / 111
87. 11β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生 / 112
88.雪上加霜的P450氧化还原酶缺乏 / 113
89.【病例：P450氧化还原酶缺乏】 / 114
90.外源性雄激素过多导致外生殖器发育异常 / 117
91.【病例：孕期用药导致外生殖器性别模糊】 / 118
92. 17α-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生的发病机制 / 119
93.【病例：完全型17α-羟化酶缺乏】 / 120
94. 17α-羟化酶缺乏的临床特征 / 121
95. 17α-羟化酶缺乏的实验室检查 / 122
96. 17α-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 / 123
97. 17α-羟化酶缺乏的治疗 / 123
98. 部分型17α-羟化酶缺乏 / 124
99. 【病例：46,XX部分型17-OHD】 / 125
100.【病例：46,XY部分型17-OHD】 / 127
101.异位肾上腺组织 / 128
102.肾上腺生殖综合征发病率差异大 / 129
103. 5α还原酶缺乏是一种家庭性常染色体隐性遗传病 / 131
104.尴尬而常见的雄激素不敏感综合征 / 131
105.【病例：完全型雄激素不敏感综合征】 / 132
106.【病例：部分型雄激素不敏感综合征】 / 133
107.雄激素不敏感综合征的发病机制 / 135
108.雄激素受体结构与改变 / 137
109.雄激素受体基因与改变 / 139
110.雄激素不敏感综合征患者临床比较常见 / 141
111.雄激素不敏感综合征的分类 / 141
112. 雄激素不敏感综合征的临床特征 / 142
113.雄激素不敏感综合征实验室检查 / 143
114.雄激素不敏感综合征的睾丸病理特征 / 144
115.雄激素不敏感综合征的诊断 / 144
116.雄激素不敏感综合征的鉴别诊断 / 146
117.雄激素不敏感综合征的治疗 / 147
118.雄激素不敏感综合征的预防与产前诊断 / 149
119.雄激素不敏感综合征的长期管理 / 150
120.雄激素不敏感综合征与其他疾病的相关性研究 / 151
121.外生殖器性别不清的分类 / 152
122.外生殖器性别不清的鉴别诊断方法 / 153
123.外生殖器性别不清婴儿的处理 / 155
124.性发育异常患者社会性别的选定. / 157
125. 性发育异常患者手术的决定 / 158
126.要关注性发育异常患者的心理健康与生活质量 / 160
参考文献 / 161
出版者后记 / 165
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