本书共一百零七章，以我国公布的《批罕见病目录》所涉及的121种罕见病为基础，精心总结提炼出儿童时期起病的106种罕见病。第二章至第六十九章依据医院实际住院接诊病历对每种罕见病进行详细描写，详尽叙述了68种儿童罕见病的实例，并从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍。文中从问诊到基因检测，深入浅出，其中不乏随访十余年的珍贵病例。通过编者亲自参与诊疗的病例，使读者深入了解临床病例的讨论过程。第七十章至百零七章为医院门诊接诊病例，并精选了相关文献病例进行简要综述，用概述、实例精选、临床表现、诊断及治疗的形式介绍了38种儿童罕见病，提纲挈领，通俗易懂。同时侧重“分级诊疗及管理”的理念，根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。
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