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《想当厨子的生物学家是个好黑客》第1章(4)

想当厨子的生物学家是个好黑客 作者:(美)马库斯·乌尔森


实验室技术员让奥尔的父亲回去找医生做进一步检查。他跟医生说,他走路的时候感觉关节里像灌了沙子。

很快,医生便将血液黏稠、关节摩擦痛这两个症状结合起来考虑。奥尔的父亲身患血色素沉积症,并且病症已经比较严重。血色素沉积症会导致人体吸收贮存过多铁元素。多余的铁元素沉积在身体器官中,造成慢性损害。正是这些多余的铁元素使奥尔先生的血液粘稠,同时铁盐的晶体沉积在关节里,导致疼痛。如果不及时治疗,血色素沉积症会损害肝脏、心脏和胰腺,患者的肤色会慢慢变成古铜色。确诊后,奥尔的父亲每个月都得去放点血以排出体内多余的铁元素。中世纪的医生听到血色素沉积症的唯一治疗方法,肯定得会心一笑。他通过做基因检测确诊了此病,而这个检测技术是在大约十年前开发出来的。

血色素沉积症是美国最常见的遗传病之一。但因为其症状跟很多其它疾病很相似,所以大家都知道这病很难确诊。饱受此病折磨的患者经常由于被误诊为糖尿病而死去。但是近几年,研究人员确定了控制人体铁吸收的基因。随后他们很快又确定了该基因的导致血色素沉积症的两个突变型。

奥尔的父亲拿到基因突变检测报告时,奥尔的妈妈吓坏了,给她打了电话。“报告上怎么说?”奥尔问妈妈。“我不知道。”她妈妈说:“全都是遗传学术语。”

奥尔妈妈想让她给自己好好解释一下报告里面都说了什么。“我把报告传真给你。”她说:“你得老实告诉我你爸爸会不会很快就病死。”

奥尔的父亲从另一种角度解决自己的疑惑。 “他问谷歌去了。”奥尔说。奥尔觉得她爸爸做得对。谷歌这样的工具能给大众提供大量生物学知识和几个世纪的科学研究成果,奥尔承认,自己正是站在这些巨人的肩膀上进行工作。我们比从前有更多的途径去了解自身。奥尔相信,随着生物知识的激增,人们得了解更多这方面的内容。

这种信念促使奥尔在她的公寓里面搭建属于自己的血色素沉积症检测平台。她父亲为了确诊自己的疾病而做的基因测试极为昂贵。通常,只有排除了一些其他疾病的可能性之后,病患或者他们的保险公司才会放心下血本去做这个检查。


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