第1章 Ⅰ型神经纤维瘤病流行病学 ................................1
Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1
第2章 Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学及相关信号通路 ..................4
Genetics and Pathway In Neurofibromatosis Type 1
NF1基因 / 4
神经纤维瘤蛋白 / 5
RAS-MAPK通路 / 6
神经纤维瘤蛋白涉及的其他通路 / 8
第3章 Ⅰ型神经纤维瘤病的分子诊断 ............................12
Molecular Diagnosis for NF1
引言 / 12
分子分析和NF1基因突变谱 / 15
分子分析和嵌合体/局限性NF1 / 18
第4章 Ⅰ型神经纤维瘤病诊断的过去与现状 ......................30
Diagnosis in NF1, Old and New
旧的诊断标准 / 30
新的诊断标准 / 33
第5章 Ⅰ型神经纤维瘤病的皮肤表现 ............................39
Clinical Features of NF1 in the Skin
牛奶咖啡斑（CALM） / 39
弥漫性色素沉着 / 43
神经纤维瘤 / 43
贫血痣 / 46
幼年黄色肉芽肿 / 47
血管球瘤 / 48
其他皮肤表现 / 49
第6章 Ⅰ型神经纤维瘤病的眼部表现 ............................54
Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1
引言 / 54
眼附属器 / 55
眼前节 / 55
视网膜 / 57
脉络膜 / 58
视神经 / 59
青光眼 / 61
第7章 Ⅰ型神经纤维瘤病的骨骼表现 ............................64
Skeletal Manifestations in NF1
引言 / 64
颅骨畸形 / 65
长骨发育不良 / 66
脊柱侧弯 / 67
脊柱缺陷 / 68
身材矮小 / 69
胸部异常 / 69
骨量降低/骨质疏松 / 69
非骨化性纤维瘤 / 70
总结 / 71
第8章 Ⅰ型神经纤维瘤病的其他器官表现 ........................75
NF1 In Other Organs
心血管系统并发症 / 75
淋巴系统异常改变 / 77
消化系统并发症 / 77
胃肠动力：肠神经系统的结构与功能异常 / 79
泌尿生殖系统并发症 / 79
呼吸系统并发症 / 80
血液系统并发症 / 81
血管球瘤 / 81
第9章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关外周神经鞘瘤的基因组学 ............85
Genomics of Peripheral Nerve Sheath Tumors Associated with Neurofibromatosis Type 1
NF1相关外周神经鞘瘤 / 85
基于基因组学分析的分子病理机制 / 89
第10章 机械传导和NF1缺失——协同致病：神经纤维瘤起源新学说 ....110
Mechanotransduction and NF1 Loss—Partner in Crime: New Hints for Neurofibroma Genesis
引言 / 110
组织修复的挑战：纤维化 / 111
纤维化组织是肿瘤发展的“沃土”：丛状神经纤维瘤研究的新思路 / 116
第11章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关良性神经鞘瘤的诊断与治疗：丛状神经纤维瘤向非典型神经纤维瘤的演变及新型治疗方案 ........123
Diagnosis and Management of Benign Nerve Sheath Tumors in NF1: Evolution from Plexiform to Atypical Neurofibroma and Novel Treatment Approaches
引言 / 123
皮肤神经纤维瘤 / 123
丛状神经纤维瘤 / 125
MEK抑制剂和其他针对丛状神经纤维瘤的靶向治疗 / 130
未来方向 / 131
第12章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关恶性肿瘤的诊断和治疗：从非典型神经纤维瘤到恶性周围神经鞘瘤的演变及治疗方案 ..........135
Diagnosis and Management of Malignant Tumors in NF1: Evolution from Atypical Neurofibroma to Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor and Treatment Options
背景 / 135
引言 / 135
NF1相关恶性周围神经鞘瘤的诊断 / 135
MPNST的临床表现 / 137
NF1相关MPNST的诊断 / 137
治疗 / 138
患者宣教 / 139
展望 / 139
第13章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关神经并发症 ......................141
Neurological Complications in NF1
引言 / 141
认知障碍 / 142
癫痫 / 142
脑肿瘤 / 143
脊髓肿瘤 / 147
神经纤维瘤性神经病 / 147
神经系统畸形与骨发育异常对神经系统的影响 / 147
血管病变 / 147
NF1和其他神经系统疾病 / 147
外周神经鞘瘤 / 148
非典型神经纤维瘤及恶性周围神经鞘瘤 / 149
第14章 Ⅰ型神经纤维瘤病患者的学习和行为障碍 ..................154
Learning Disabilities and Behavior in Neurofibromatosis Type 1 Patients
认知和语言障碍 / 154
行为障碍 / 155
认知和行为障碍的相关影像学表现 / 157
NF1认知障碍的治疗机制 / 158
第15章 嵌合体突变型Ⅰ型神经纤维瘤病 ........................163
Mosaic NF1
定义 / 163
临床表现 / 163
其他相关体征 / 167
鉴别诊断 / 168
第16章 Legius综合征和其他具有牛奶咖啡斑表现的疾病，以及与NF1相关的鉴别诊断 ..................................170
Legius Syndrome, Other Café-au-lait Diseases and Differential Diagnosis of NF1
Legius综合征 / 171
结构性错配修复缺陷 / 174
其他伴发牛奶咖啡斑的疾病 / 175
NF1的鉴别诊断 / 176
总结 / 177
第17章 RAS信号通路相关综合征的癌变风险及疾病谱 ............181
Cancer Risk and Spectrum in Individuals with RASopathies
引言 / 181
RAS信号通路相关综合征及癌症：总体思路 / 182
癌症及Noonan综合征 / 184
癌症及心 — 面 — 皮肤综合征 / 185
癌症及Costello综合征 / 186
癌症及CBL综合征 / 186
癌症及缺乏类NS样面容的RAS信号通路相关综合征 / 186
癌症及嵌合体RAS信号通路相关综合征 / 187
对RAS信号通路相关综合征患者的癌症监测 / 188
结论 / 188
第18章 Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗 ..............................191
Therapeutic Approaches for NF1
引言 / 191
Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗方法 / 191
Ⅰ型神经纤维瘤病特征表现的治疗 / 193
Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的未来 / 195
结论 / 196
第19章 Ⅰ型神经纤维瘤患者的随访 ............................200
Medical Follow-Up in Neurofibromatosis Type 1
明确诊断 / 200
筛查家庭成员 / 203
遗传学咨询 / 203
告知诊断 / 203
皮肤科评价 / 204
婴幼儿及儿童的皮肤检查 / 204
学龄前儿童和青少年的皮肤检查 / 206
神经纤维瘤 / 206
恶性周围神经鞘瘤 / 206
其他皮肤症状 / 208
确定“高危”人群 / 208
确定“复杂型NF1” / 208
眼科学评估 / 209
视路胶质瘤 / 209
视路胶质瘤筛查 / 209
视路胶质瘤的处理 / 212
骨科学评估 / 213
神经病学评估 / 215
癫痫 / 216
肿瘤学评估 / 216
疼痛评估 / 217
生活质量评估 / 217
生理和心理影响评估 / 218
心理支持 / 218
社会支持 / 218
第20章 孕前、产前、着床前相关咨询 ..........................223
Brief Notes on Pregnancy, Prenatal Diagnosis, and Preimplantation Procedures in NF1
产前和着床前胚胎遗传学诊断 / 224
第21章 Ⅰ型神经纤维瘤病相关诊断标准的更新建议 ................226
Proposal of New Diagnostic Criteria
新诊断标准 / 228
修改后的标准 / 229
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